AJHG: Mae astudiaeth newydd yn datgelu effeithiau treigladau PTEN ar ganser ac awtistiaeth

Astudiaeth newydd a gyhoeddwyd yn ddiweddar yn y American Journal of Human Genetics, dan arweiniad Dr. Charis Eng, cyfarwyddwr Sefydliad Meddygaeth Genomig Clinig Cleveland Fe wnaethant nodi cynnyrch metabolaidd y gellir ei ddefnyddio i ragweld a fydd unigolion â threigladau PTEN yn datblygu canser neu awtistiaeth. anhwylder sbectrwm (ASD).

0010010 nbsp;

Mae treigladau yn y genyn atal tiwmor PTEN wedi'u cysylltu â chyfres o glefydau genetig prin sy'n cynyddu'r risg o ganserau penodol, afiechydon fel diffygion gwybyddol ac ymddygiadol. Cyfeirir at y clefydau hyn gyda'i gilydd fel Syndrom Tiwmor Heteroplastig PTEN (PHTS), ond mae amlygiadau clinigol yn amrywio'n fawr rhwng cleifion ac yn aml mae'n anodd eu rhagweld.

0010010 nbsp;

Mae rhai astudiaethau blaenorol wedi nodi anhwylderau metabolaidd fel un o nodweddion canser. Er enghraifft, mae treigladau yn y genyn SDHx yn arwain at gronni metabolion cryno, sy'n gysylltiedig â tumorigenesis. Yn yr un modd, mae astudiaethau blaenorol hefyd wedi canfod bod gan rai cleifion â threigladau PTEN grynhoad cryno yn eu cyrff, sy'n awgrymu bod newidiadau mewn lefelau metaboledd yn gysylltiedig â'r risg o glefydau fel canser.

(Ffynhonnell ddelwedd: Www.pixabay.com)

0010010 nbsp;

Er mwyn ymchwilio ymhellach i hyn, dadansoddodd tîm Dr. Eng 0010010 # 39; s lefelau metabolaidd cleifion 511 â syndrom Cowden, syndrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba neu syndrom tebyg i Cowden (pob un isdeipiau o PHTS) a rheolyddion. Mae'r canlyniadau'n dangos bod rhai metabolion yn gysylltiedig â threigladau penodol a / neu nodweddion clinigol.

0010010 nbsp;

Yn benodol, canfuwyd bod lefelau is o fumarate, metabolyn a ffurfiwyd gan gryno, yn gysylltiedig â lefelau uwch o ASD neu anhwylderau datblygiadol eraill nag unigolion â threigladau PTEN. Mae'r canfyddiadau hyn yn dangos y gellir defnyddio rhai metabolion, fel fumarate, fel biomarcwyr rhagfynegol. 0010010 quot; Mae ein canfyddiadau yn darparu offeryn newydd i glinigwyr deilwra triniaethau i gleifion unigol yn well, 0010010 quot; meddai Dr. Eng. Eng. Dr. (o Bioon.com, Llunio hsppharma.com)

surice gwreiddiol ：American Journal of Geneteg Dynol (2019).www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297({{1} 123 )30343-X