Mae Chwistrelliad Intrathecal Novartis Zolgensma yn Dangos Effeithlonrwydd Cryf Wrth Drin Cleifion â SMA Math 2 !

Yn ddiweddar, mae AveXis, cwmni therapi genynnau o Novartis, wedi rhyddhau'r data diweddaraf o astudiaeth CRYF Cyfnod I / II o therapi genynnau un-amser Zolgensma (onasemnogene abeparvovec, AVXS-101) ar gyfer gweinyddu mewnwythiennol math 2 cyhyrol yr asgwrn cefn. atroffi (SMA).

Dangosodd y canlyniadau fod cleifion pediatreg â math 2 SMA ({{1}} oed ≤ oed 0010010 lt; 5 oed) yn cael eu trin â dos sengl o Zolgensma intrathecal yn cyrhaeddodd dos B (1. {{1}} x 1 0 i'r 1 4ydd pŵer vg) y pwynt terfyn effeithiolrwydd sylfaenol: Estyniad Ymarfer Gweithredol Swyddogaethol Hammersmith Y raddfa (HFMSE ) cynyddodd y sgôr yn sylweddol o'r lefel waelodlin ar gyfartaledd o 6. 0 pwynt, dwywaith y trothwy o arwyddocâd clinigol a bennwyd yn yr astudiaeth SMA flaenorol, gan adlewyrchu gwelliant 3-6 sgiliau. Yn ogystal, yn ystod cyfnod yr astudiaeth, bron pob claf (92%) mewn unrhyw ddilyniant ar ôl archwiliad sylfaenol, cyflawnodd HFMSE gynnydd clinigol sylweddol o ≥ 3 pwynt, gan ddangos rhyddhad parhaus ac arwyddocaol o'i gymharu â rheoli hanes natur Gwahaniaeth (p 0010010 lt; 0.000 1).

Mae'r cynnydd a welwyd yn y sgôr HFMSE yn adlewyrchu cadwraeth niwronau modur sy'n gysylltiedig â'r grwpiau cyhyrau allweddol yr effeithir arnynt mewn math 2 SMA, gan ganiatáu datblygiad modur fel rholio a rheoli torso wrth eistedd ac eistedd o orwedd i eistedd Trosglwyddo. Yn wahanol i'r canfyddiadau hyn, yn ôl hanes natur, mae cleifion â math heb ei drin 2 SMA fel arfer yn dirywio'n gyson mewn swyddogaeth moduron, ac mae mwy na 30% o gleifion yn marw cyn 25 oed. . O ran diogelwch, roedd y digwyddiadau niweidiol a arsylwyd yn yr astudiaeth STRONG yn gyson â phrosiect Zolgensma IV (trwyth mewnwythiennol). Ni chafwyd adroddiadau am farwolaethau ac ni ddarganfuwyd unrhyw arwyddion diogelwch newydd.

Cyhoeddwyd y data hyn mewn cyfarfod treial clinigol rhithwir a gynhaliwyd gan y Gymdeithas Dystroffi'r Cyhyrau (MDA) yn ddiweddar. Yn wreiddiol, bwriadwyd cynnal y cyfarfod ar ôl cyfarfod blynyddol yr MDA yn 2020, ond cafodd ei ganslo oherwydd effaith y niwmonia coronafirws newydd (COVID-19).

Dywedodd Dave Lennon, llywydd AveXis: 0010010 quot; Mae bron pob claf a werthuswyd ar raddfa safon aur Hammersmith wedi cael ymatebion therapiwtig ystyrlon yn glinigol. Trwy fynegiant protein SMN parhaus a sefydlog, maent yn gyson yn dangos gwell swyddogaeth modur. Yn 2- Ymhlith cleifion â SMA math 2 rhwng 5 a 5 oed, dangosodd y data o'r astudiaeth STRONG fod gan Zolgensma y nodweddion gorau o'i fath, a'r mae swyddogaeth modur y claf 0010010 # 39; s wedi'i wella'n sylweddol ar ôl gweinyddiaeth fewnwythiennol sengl. Rydym yn edrych ymlaen at rannu'r data hyn ag asiantaethau rheoleiddio I drafod ymhellach gofrestru Zolgensma intrathecal. 0010010 quot;

Dywedodd Olga Santiago, prif swyddog meddygol AveXis: 0010010 quot; Oherwydd esblygiad parhaus opsiynau triniaeth, mae cleifion hŷn SMA 2 bellach yn gobeithio cyflawni gwelliannau ystyrlon mewn swyddogaeth modur, gan eu galluogi i gario allan gweithgareddau pwysig, a'u gwneud yn Ffordd fwy annibynnol. O ystyried yr ymatebion pwerus hyn i driniaeth, mae data o astudiaeth STRONG yn awgrymu y gallai chwistrelliad intrathecal o Zolgensma ddod yn opsiwn triniaeth un-amser newydd i gleifion a'u clinigwyr. 0010010 quot;

Mae atroffi cyhyrau'r asgwrn cefn (SMA) yn glefyd niwrogyhyrol genetig prin. Oherwydd diffyg genyn SMN 1 swyddogaethol, mae SMA yn arwain at golli niwronau modur yn gyflym ac yn anadferadwy, gan effeithio ar swyddogaeth cyhyrau, gan gynnwys anadlu, llyncu, a symud sylfaenol. SMA yw'r prif laddwr o glefydau genetig ymhlith babanod a phlant ifanc o dan 2 oed. Math SMA 1 yw'r math mwyaf cyffredin, gan gyfrif am oddeutu 60% o'r holl achosion. Heb driniaeth, bydd mwy na 90% o gleifion yn marw yn 2 neu'n gofyn am awyru parhaol.

Cymeradwywyd Zolgensma gan FDA yr UD ym mis Mai 2019 a daeth yn fyd-eang 0010010 # 39; s therapi genynnau cyntaf ar gyfer SMA. Mae'r cyffur yn addas ar gyfer: cleifion SMA o dan 2 oed.

Mae Zolgensma yn therapi genynnau un-amser sy'n ceisio datrys gwreiddyn genetig clefyd SMA trwy ddisodli swyddogaeth y genyn SMN 1 sydd ar goll neu'n an swyddogaethol. Ar ôl un weinyddiaeth trwyth mewnwythiennol (IV), mae Zolgensma yn cyflwyno copi swyddogaethol o'r genyn SMN i gelloedd y claf 0010010 # 39; s ac yn mynegi'r protein SMN yn barhaus i atal y broses afiechyd, a thrwy hynny wella ansawdd bywyd y claf 0010010 # 39; s yn y tymor hir.

Mae astudiaethau clinigol wedi dangos, mewn cleifion â SMA symptomatig a chyn-symptomatig, bod therapi trwyth sengl Zolgensma yn dangos buddion therapiwtig arwyddocaol arwyddocaol yn glinigol, gan gynnwys goroesi heb ddigwyddiad hir a chyflawni cerrig milltir modur na welir yn hanes naturiol y clefyd.